新增法布瑞氏症(Fabry Disease)基因檢測*通知

時間：2021/2/4。

字號：嘉基檢驗公告第2021004號。

主旨：新增法布瑞氏症(Fabry Disease)基因檢測*通知。

說明：. 一、即日起，新增法布瑞氏症(Fabry Disease)基因 ... 檢驗科 時間：2021/2/4。

字號：嘉基檢驗公告第2021004號。

主旨：新增法布瑞氏症(FabryDisease)基因檢測*通知。

說明： 一、即日起，新增法布瑞氏症(FabryDisease)基因檢測*，進行GLA基因定序分析，基因定序可偵測該基因外顯子(exon)區域有否發生單點突變(single mutation)或小片段缺失(smalldeletion)。

二、 本項委託由台大醫院基因醫學部轉送柯滄銘婦產科基因飛躍生命科學實驗室測試，開立本項限法布篩檢陽性才可開立。

三、採集紫頭管3-5mL，採檢後盡速送檢。

四、若在發佈後，有使用上與臨床解釋有疑慮時，請將意見告知我們(分機5219 林組長)。

檢驗醫學科 謹致 附件：項目異動一覽表（2021/2/4生效） 代碼 項目 參考區間 備註 R2048 法布瑞氏症(Fabry Disease)基因檢測* 由臨床醫師解釋 1.本項委託由台大醫院基因醫學部轉送柯滄銘婦產科基因飛躍生命科學實驗室測試，開立本項限法布篩檢陽性才可開立。

2.採集紫頭管3-5 mL，採檢後盡速送檢。

3.報告時效30天。