法布瑞氏症 - *****珍愛家人，讓幸福不罕見*****

法布瑞氏症是溶酶體疾病的一種；患者因為基因缺陷、缺乏α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase）， ... 台灣的法布瑞氏症患者中，以非典型的心臟變異型法布瑞氏症最為常見。

Togglenavigation MENU 〉首　頁 〉認識罕病 ．認識罕病 ．肺動脈高壓 ．紫質症 ．脊髓肌肉萎縮症 ．結節硬化症 ．法布瑞氏症 ．三好氏遠端肌肉病變 〉幸福不罕見 ．肺動脈高壓 ．紫質症 ．脊髓肌肉萎縮症 ．結節硬化症 ．法布瑞氏症 ．三好氏遠端肌肉病變 〉那一天，我遇見了罕病 ．小彬老師--遇見罕病:在愛裡，幸福不「罕見」 ．小魚媽姜佳妤--遇見生命天使，看見希望的太陽！ ．律師娘林靜如--讓罕病的愛不再罕見 〉e起傳愛 〉得獎公佈 採訪╱洪素卿諮詢醫生╱台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師 我看罕見疾病：罕見疾病的種類雖多、但每種疾病發生率極低，比起常見的高血壓、心臟病、肝炎等疾病的發生率要低的許多，所以大部分的醫師及藥廠均不願意投入心血去研究，導致罕見疾病是所有疾病中最弱勢的一群。

〉法布瑞氏症法布瑞氏症是溶酶體疾病的一種；患者因為基因缺陷、缺乏α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase），導致身體無法代謝特定神經脂質，堆積在細胞內，造成全身器官病變。

溶酶體就好像是細胞的資源回收中心，細胞用壞的、用舊的大分子物質，會送到溶酶體分解。

正常狀態下，溶酶體能順利拆解這些大分子物質，並將拆解後的產品送到其他地方利用。

但當溶酶體的功能出狀況，那麼廢物就會堆在細胞裡，越堆越多。

法布瑞氏症是溶酶體疾病中的一種，就像是資源回收中心拆解鏈中的一環出了問題，法布瑞氏症患者壞掉的機器，就是「半乳糖苷酵素」，導致神經脂質代謝分解出狀況。

典型的法布瑞氏症患者大約在八歲左右開始出現手腳疼痛的狀況，由於患者除了疼痛之外，沒有其他明顯症狀，也因此過去這類孩子可能被誤認為是生長痛，甚至因為一上學就叫痛，遭誤認為是害怕上學，被轉介到身心科就診。

初始的疼痛症狀出現後，隨著成長，這些患童皮膚上慢慢開始出現小疹子；這時候如果遇到厲害一點的皮膚科醫師，有時候已經可以聯想到孩子罹患的是法布瑞氏症。

除了疼痛以及皮疹，典型法布瑞氏症患者隨著年齡成長，還會合併出現腎功能障礙、蛋白尿，最終腎衰竭。

心臟也會出現心臟肥大、心律不整、最終心臟衰竭，或是中風。

國外統計顯示，腎臟衰竭、中風以及心臟衰竭，就是法布瑞氏症患者最常見的致死原因。

早年在台灣這類疾病因為患者人數實在太少，典型患者從初次出現症狀到確定診斷平均要經過三十年。

對於患者來說，這段期間，他們不知道自己發生了什麼事，只知道身體越來越差，可說是痛苦的三十年。

本院大約在二十年前初次發現法布瑞氏症患者，當年先是在一名腎功能不好的患者腎臟切片中發現堆了很多神經脂質的東西，一問才發現患者家裡很多人也有類似症狀，最後發現原來是罹患法布瑞氏症。

但在那個年代，法布瑞氏症並沒有治療藥物。

直到十年前，法布瑞氏症開始有酵素治療藥物問世。

但對於一些已經被誤診多年的患者來說，這個時候用藥治療已經為時太晚。

台灣的法布瑞氏症患者中，以非典型的心臟變異型法布瑞氏症最為常見。

這類型患者沒有神經疼痛的問題、也沒有皮膚疹，主要症狀是心臟慢慢肥大，常見於四十歲以上的男性，若未能適時治療，最終可能死於惡性心律不整或是心臟衰竭。

很多人一家子好幾個人心臟肥大，都不知道到底是什麼原因，一查才發現原來是帶有這類心臟型法布瑞氏症的基因變異。

法布瑞氏症的變異基因位於性染色體x染色體上，以前一度以為這是一種x染色體隱性遺傳疾病、只有男生會發病。

後來發現，女生遺傳到有基因變異的x染色體，一樣也會發病，只是因為女生有兩個x染色體，另一個正常的x發揮作用的情況下，女性患者症狀比較輕、心臟肥大出現的時間也比較晚。

但仍有六成的女性患者會出現心臟肥大，且因為此病發病時間比較晚，多數人獲得確定診斷時，已經結婚生子。

所幸目前已經有針對法布瑞氏症治療的酵素藥物，可以大幅改善病人症狀，把累積的毒素清掉。

根據國外統計顯示，長期施以酵素療法可以有效減緩疾病惡化，及延長病患的壽命，但若是病患開始治療時間太晚，則已經受損的器官無法恢復。

因此一旦出現了不可逆的症狀才開始治療，就來不及；如果在身體器官都還未出現嚴重損傷時就介入治療，或許可以完全抑制？這些都還需要再長期研究。

目前我國透過新生兒篩檢已經可以早期發現，但是治療的部分則不是一開始發現就介入治療。

根據我國健保規定，要等到患者有確定症狀出現，才會介入治療。

以典型法布瑞氏症來說，就是要等到患者神經疼痛或蛋白尿等症狀出現。

而心臟型的患者，也要等到心臟症狀明顯，同時配合心臟切片佐證，才能開始治療。

法布瑞氏症的治療藥物屬於昂貴的生物製劑，目前在台灣的生物科技產業還沒有自行製作這類酵素藥物的能力，也因此，當治療藥物昂貴時，健保自然會擔心未來可能會吃不消。

但其實，不只是法布瑞氏症，基因解碼後越來越多以前很多無法治療的疾病找到方法、找到藥物治療。

若國家不認真面對這個問題，一旦越來越多患者可以治療，那麼台灣醫界就可能會淪入人道與健保財務的兩難。

罕見疾病的種類雖多、但發生率極低，比起常見的高血壓、腸胃疾病，可說是疾病中弱勢。

然而現在健保每年給付數百億於支付上呼吸道感染（感冒）等一般民眾負擔得起的疾病，或是高血壓等慢性疾病用藥。

但這類藥物的費用，一般人其實是有能力自己購買的，只是現在習慣由國家提供。

而罕見疾病的用藥，若是國家不支付，患者根本付不起，其實是無從選擇的！ 採訪╱洪素卿　諮詢醫生╱台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師 我看罕見疾病： 罕見疾病的種類雖多、但每種疾病發生率極低，比起常見的高血壓、心臟病、肝炎等疾病的發生率要低的許多，所以大部分的醫師及藥廠均不願意投入心血去研究，導致罕見疾病是所有疾病中最弱勢的一群。

〉法布瑞氏症 法布瑞氏症是溶酶體疾病的一種；患者因為基因缺陷、缺乏α-半乳糖苷酵素（α-Galactosidase），導致身體無法代謝特定神經脂質，堆積在細胞內，造成全身器官病變。

溶酶體就好像是細胞的資源回收中心，細胞用壞的、用舊的大分子物質，會送到溶酶體分解。

正常狀態下，溶酶體能順利拆解這些大分子物質，並將拆解後的產品送到其他地方利用。

但當溶酶體的功能出狀況，那麼廢物就會堆在細胞裡，越堆越多。

法布瑞氏症是溶酶體疾病中的一種，就像是資源回收中心拆解鏈中的一環出了問題，法布瑞氏症患者壞掉的機器，就是「半乳糖苷酵素」，導致神經脂質代謝分解出狀況。

典型的法布瑞氏症患者大約在八歲左右開始出現手腳疼痛的狀況，由於患者除了疼痛之外，沒有其他明顯症狀，也因此過去這類孩子可能被誤認為是生長痛，甚至因為一上學就叫痛，遭誤認為是害怕上學，被轉介到身心科就診。

初始的疼痛症狀出現後，隨著成長，這些患童皮膚上慢慢開始出現小疹子；這時候如果遇到厲害一點的皮膚科醫師，有時候已經可以聯想到孩子罹患的是法布瑞氏症。

除了疼痛以及皮疹，典型法布瑞氏症患者隨著年齡成長，還會合併出現腎功能障礙、蛋白尿，最終腎衰竭。

心臟也會出現心臟肥大、心律不整、最終心臟衰竭，或是中風。

國外統計顯示，腎臟衰竭、中風以及心臟衰竭，就是法布瑞氏症患者最常見的致死原因。

早年在台灣這類疾病因為患者人數實在太少，典型患者從初次出現症狀到確定診斷平均要經過三十年。

對於患者來說，這段期間，他們不知道自己發生了什麼事，只知道身體越來越差，可說是痛苦的三十年。

本院大約在二十年前初次發現法布瑞氏症患者，當年先是在一名腎功能不好的患者腎臟切片中發現堆了很多神經脂質的東西，一問才發現患者家裡很多人也有類似症狀，最後發現原來是罹患法布瑞氏症。

但在那個年代，法布瑞氏症並沒有治療藥物。

直到十年前，法布瑞氏症開始有酵素治療藥物問世。

但對於一些已經被誤診多年的患者來說，這個時候用藥治療已經為時太晚。

台灣的法布瑞氏症患者中，以非典型的心臟變異型法布瑞氏症最為常見。

這類型患者沒有神經疼痛的問題、也沒有皮膚疹，主要症狀是心臟慢慢肥大，常見於四十歲以上的男性，若未能適時治療，最終可能死於惡性心律不整或是心臟衰竭。

很多人一家子好幾個人心臟肥大，都不知道到底是什麼原因，一查才發現原來是帶有這類心臟型法布瑞氏症的基因變異。

法布瑞氏症的變異基因位於性染色體x染色體上，以前一度以為這是一種x染色體隱性遺傳疾病、只有男生會發病。

後來發現，女生遺傳到有基因變異的x染色體，一樣也會發病，只是因為女生有兩個x染色體，另一個正常的x發揮作用的情況下，女性患者症狀比較輕、心臟肥大出現的時間也比較晚。

但仍有六成的女性患者會出現心臟肥大，且因為此病發病時間比較晚，多數人獲得確定診斷時，已經結婚生子。

所幸目前已經有針對法布瑞氏症治療的酵素藥物，可以大幅改善病人症狀，把累積的毒素清掉。

根據國外統計顯示，長期施以酵素療法可以有效減緩疾病惡化，及延長病患的壽命，但若是病患開始治療時間太晚，則已經受損的器官無法恢復。

因此一旦出現了不可逆的症狀才開始治療，就來不及；如果在身體器官都還未出現嚴重損傷時就介入治療，或許可以完全抑制？這些都還需要再長期研究。

目前我國透過新生兒篩檢已經可以早期發現，但是治療的部分則不是一開始發現就介入治療。

根據我國健保規定，要等到患者有確定症狀出現，才會介入治療。

以典型法布瑞氏症來說，就是要等到患者神經疼痛或蛋白尿等症狀出現。

而心臟型的患者，也要等到心臟症狀明顯，同時配合心臟切片佐證，才能開始治療。

法布瑞氏症的治療藥物屬於昂貴的生物製劑，目前在台灣的生物科技產業還沒有自行製作這類酵素藥物的能力，也因此，當治療藥物昂貴時，健保自然會擔心未來可能會吃不消。

但其實，不只是法布瑞氏症，基因解碼後越來越多以前很多無法治療的疾病找到方法、找到藥物治療。

若國家不認真面對這個問題，一旦越來越多患者可以治療，那麼台灣醫界就可能會淪入人道與健保財務的兩難。

罕見疾病的種類雖多、但發生率極低，比起常見的高血壓、腸胃疾病，可說是疾病中弱勢。

然而現在健保每年給付數百億於支付上呼吸道感染（感冒）等一般民眾負擔得起的疾病，或是高血壓等慢性疾病用藥。

但這類藥物的費用，一般人其實是有能力自己購買的，只是現在習慣由國家提供。

而罕見疾病的用藥，若是國家不支付，患者根本付不起，其實是無從選擇的！