彰基罕病電子報(第三期)--Fabry disease - 彰化基督教醫院

目前尚未有文獻針對法布瑞氏症(Fabry disease)提出飲食相關建議，故以下Fabry disease的營養照顧，主要依臨床表徵給予適切的飲食建議，就初期慢性疼痛，宜攝取多樣化的 ... 原力醫學院 彰基官網 聯絡我們 回首頁 簡介及特色 原力醫學院簡介原力醫學院組織架構 肝臟粒線體醫學研究室神經精神粒線體醫學研究室原力醫學院人員介紹血管暨基因體研究中心簡介組織工程研究中心簡介血管醫學及糖尿病研究中心簡介彰基罕病防治中心暨照護 最新消息 最新消息研討會彰基罕病電子報 活動花絮彰基罕病防治中心暨照護國內相關資源國外相關連結 原力醫學院 2018.04.27 彰基罕病電子報(第三期)--Fabrydisease 週電子報  第三期   (N20180427)  2018/4/27出刊 ◎重要國外會議消息： 2018年Pre-IID天皰瘡和類天皰瘡研討會主辦單位：IPPF日期：2018年5月15-16日地點：佛羅里達州奧蘭多(報名截止日期延長至4月29日星期日)從罕見到關懷：罕見疾病的發現，建模和翻譯主辦單位:Keystone分子和細胞生物學專題討論會日期:2018年11月11-14日地點:維也納生物中心，奧地利維也納IMP講堂 第六屆RareDiseasesSummerSchool日期:2018年7月11日至2018年7月13日地點:Wädenswil的TagungszentrumSchlossAu（蘇黎世湖畔）主辦單位:UniversitätZürich ◎重要國內會議消息：20182ndTaipeiMedicalUniversityInternationalStrokeSubmit（TMU-ISS）會議時間:2018年5月4日(星期五)09:00~17:30會議地點:台北醫學大學醫綜大樓前棟四樓誠樸廳 2018台灣神經醫學聯合國際學術研討會會議須知會期：2018年5月5~6日（週六~週日）地點：5月5~6日成大醫學院成杏校區(701台南市東區大學路1號)報到時間：5月5日（週六）08:00~17:00/5月6日（週日）08:00~15:30 1.彰基罕病介紹◎ICD-10-CM診斷代碼：E75.21Fabrydisease◎描述法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，由體內細胞中特殊類型脂肪globotriaosylceramide(GL-3)的積聚引起。

從童年開始，這種積聚會造成影響身體許多部位的症狀。

法布瑞氏症的典型特徵包括疼痛發作，特別是在手和足部（acropesthesias）、皮膚上的小暗紅色斑點簇稱為血管角化瘤、出汗能力下降（低汗症）、眼睛前部混濁（角膜混濁）、與胃腸系統有關的問題、耳鳴（耳鳴）、和聽力損失。

法布瑞氏症還涉及可能危及生命的併發症，如進行性腎損傷，心臟病及中風。

遺傳變化法布瑞氏症是由GLA基因突變引起的。

該基因提供了製造稱為α-半乳糖??A的?的說明。

該?在溶?體中有活性，它們是在細胞內充當回收中心的結構。

α-半乳糖??A通常分解稱為globotriaosylceramide的脂肪物質。

GLA基因中的突變改變了?的結構和功能，防止其有效地分解該物質。

結果，在體內細胞中積聚了globotriaosylceramide，特別是皮膚血管和腎臟，心臟和神經系統細胞，這種物質逐漸積累會損害細胞不同。

法布瑞氏症發生率約40000到60000名男性中有一人。

遺傳模式這種情況是以X鏈接模式繼承的。

如果導致疾病的突變基因位於每條細胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認為是X連鎖的。

在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中一個改變的GLA基因拷貝足以引起該病症。

由於女性有兩個X染色體拷貝，每個細胞中的一個基因拷貝通常會導致女性症狀輕微，而男性則不會導致任何症狀。

與其他X連鎖疾病不同，法布瑞氏症在許多女性身上造成重大的醫療問題，這些女性患有一種GLA基因改變的拷貝；可能會經歷許多疾病的典型特徵，包括神經系統異常，腎臟問題，慢性疼痛和疲勞，也可能會罹患高血壓，心臟病，中風和腎衰竭的風險。

＆以上罕病介紹內容摘錄至NationalInstitutesofHealth＆2.彰基諮詢顧問醫師：  神經醫學部--劉青山醫師  影音介紹:https://youtu.be/OF0jEPeVC0I3.營養團隊之建議：目前尚未有文獻針對法布瑞氏症(Fabrydisease)提出飲食相關建議，故以下Fabrydisease的營養照顧，主要依臨床表徵給予適切的飲食建議，就初期慢性疼痛，宜攝取多樣化的新鮮蔬菜及水果等抗氧化物質，富含ω-3脂肪酸之魚類，均衡飲食為原則。

當腸胃道出現腹脹感、腹痛、嘔吐及腹瀉，宜減少刺激性食品，例如過度酸、甜、辣、高油脂等食品，可少量多餐，且吃飯時細嚼慢嚥不說話，以減緩腸胃道不適。

後期心臟或腎臟問題依臨床情形給予適當熱量及蛋白質且依臨床檢驗報告調整相關電解質食物選擇，以生活品質為優先。

/By營養師—江惠琴、麥庭瑜4.中醫及自然醫學之建議：傳統中醫針對Fabrydisease沒有特殊的記載,我們試著從這個疾病的初期好發症狀探索起來:(一)手足部的刺痛(諸痛瘡癢皆屬於心)(二)皮膚上容易有血管角化瘤(血管疾病)(三)出汗能力下降(汗為心之液)(四)對溫差容易感受強烈(肺主衛外功能低下)(五)易疲勞(心肺功能不佳)…等等因此初期中醫病理認為此疾病主要影響”心”這個臟腑為主,後期症狀影響到臟腑”腎”,包括聽力下降、耳鳴、腎衰竭等。

因此考慮心與腎這兩大能量來源系統,中醫治療手段必須長期而溫和地協助調控心腎能量,疏通相關經絡,以達到減輕病人症狀,平穩與疾病共生的目標。

/By中醫師--邱重閔-------------------------------------------------------------------------------FabryDisease疾病產生症狀，依太極拳運動的理論，可以從核心肌群腰內肌、腹橫肌的運動刺激，達到全身放鬆及止痛的效用，運動方法為平躺於床鋪上，兩手上仰置於頭頂，兩腳跟距離與兩髖等距，腳跟置於床鋪定點不動，擺動兩腳，大拇指相碰，雖然是腳在運動，但牽扯到的腰內肌、腹橫機，甚至腹內臟器都可以受到刺激，達到患者需求。

/By台灣藝術太極拳總秘書長郭建成檔案下載-彰基罕病電子報(第三期)--Fabrydisease(全文） Back 其他訊息 12四月 彰基罕病電子報(第一期)--芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏症(AADC) 彰基罕病電子報(第一期)... 18四月 彰基罕病電子報(第二期)--Metachromaticleukodystrophy(MLD症候群) 彰基罕病電子報(第二期)... 04五月 彰基罕病電子報(第四期)--Mitochondrialdefect 彰基罕病電子報(第四期)... 11五月 彰基罕病電子報(第五期)--MELAS 彰基罕病電子報(第五期)... 18五月 彰基罕病電子報(第六期)--涎酸酵素缺乏症Sialidosis 彰基罕病電子報(第六期)... 25五月 彰基罕病電子報電子報(第七期)--Wilson’sdisease威爾森氏症 彰基罕病電子報電子報(第七期)... 05十一月 彰基罕病電子報(第八期)--Porphyria紫質症 彰基罕病電子報(第八期)... 08六月 彰基罕病電子報電子報(第九期)--Mucopolysaccharidoses黏多醣症 彰基罕病電子報電子報(第九期)... 15六月 彰基罕病電子報電子報(第十期)--GlycogenStoragedisease肝醣儲積症 彰基罕病電子報電子報(第十期)-... 22六月 彰基罕病電子報電子報(第十一期)-CongenitalUreacycledisorders先天性尿素循環代謝障礙 彰基罕病電子報電子報(第十一期)... 05十一月 彰基罕病電子報電子報(第十二期)-Carnitinedeficiencysyndrome，primary原發性肉鹼缺乏症 彰基罕病電子報電子報(第十二期)... 13七月 彰基罕病電子報電子報(第十三期)--Multiplesclerosis多發性硬化症 彰基罕病電子報電子報(第十三期)... 20七月 彰基罕病電子報電子報(第十四期)--ALS肌萎縮性側索硬化症 彰基罕病電子報電子報(第十四期)... 02七月 彰基罕病電子報電子報(第十五期)--亨丁頓氏舞蹈症 彰基罕病電子報電子報(第十五期)... 03八月 彰基罕病電子報電子報(第十六期)--Spinalmuscularatrophy脊髓性肌肉萎縮症 彰基罕病電子報電子報(第十六期)... 10八月 彰基罕病電子報電子報(第十七期)--結節性硬化症 彰基罕病電子報電子報(第十七期)... 17八月 彰基罕病電子報電子報(第十八期)--瑞特氏症候群 彰基罕病電子報電子報(第十八期)... 24八月 彰基罕病電子報電子報(第十九期)--家族性澱粉樣多發性神經病變(FamilialAmyloidoticPolyneuropathy;FAP) 彰基罕病電子報電子報(第十九期)... 31八月 彰基罕病電子報(第二十期)--CIPA先天性痛不敏感症合併無汗症 彰基罕病電子報(第二十期)... 07九月 彰基罕病電子報電子報(第二十一期)--SCA脊髓小腦退化性動作協調障礙 彰基罕病電子報電子報(第二十一期)... 14九月 彰基罕病電子報電子報(第二十二期)--HSP遺傳性痙攣性下身麻痺 彰基罕病電子報電子報(第二十二期)... 21九月 彰基罕病電子報電子報(第二十三期)--Moebius症候群 彰基罕病電子報電子報(第二十三期)... 28九月 彰基罕病電子報電子報(第二十四期)--HHT遺傳性出血性血管擴張症 彰基罕病電子報電子報(第二十四期)... 05十月 彰基罕病電子報電子報(第二十五期)--PPH原發性肺動脈高壓 彰基罕病電子報電子報(第二十五期)... 05十一月 彰基罕病電子報電子報(第二十六期)--HEB遺傳性表皮分解性水泡症 彰基罕病電子報電子報(第二十六期)... 29十月 彰基罕病電子報電子報(第二十七期)--EctodermalDysplasias外胚層增生不良症 彰基罕病電子報電子報... 29十月 彰基罕病電子報電子報(二十八期)-Darier'sdisease 彰基罕病電子報電子報(二十八期)-Darier'sdisease... 29十月 彰基罕病電子報電子報(第二十九期)-皮膚過度角化症雅司病 彰基罕病電子報電子報(第二十九期)-皮膚過度角化症雅司病... 29十月 彰基罕病電子報(第三十期)-裘馨氏肌肉失養症 彰基罕病電子報(第三十期)-裘馨氏肌肉失養症... 29十月 彰基罕病電子報(第31期)-Thalassemiamajor(重型海洋性貧血) 彰基罕病電子報(第31期)... 29十月 彰基罕病電子報第32期-DiGeorge氏症候群 彰基罕病電子報第32期-DiGeorge氏症候群... 29十月 彰基罕病電子報第33期-Facioscapulohumeralmusculardystrophy 彰基罕病電子報第33期-Facioscapulohumeralmuscula... 29十月 彰基罕病電子報第35期-Musculardystrophy-dystroglycanopathy(limb-girdle 彰基罕病電子報第35期-Musculardystrophy-dystrogl... 29十月 彰基罕病電子報第36期-肌肉強直症Musculardystrophy 彰基罕病電子報第36期-肌肉強直症Musculardystrophy... 29十月 彰基罕病電子報第37期-Cysticfibrosis 彰基罕病電子報第37期-Cysticfibrosis... 29十月 彰基罕病電子報第38期--染色體隱性多囊性腎臟病AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease,ARPKD 彰基罕病電子報第38期--染色體隱性多囊性腎臟病AutosomalR... 29十月 彰化基督教醫院罕見疾病電子報-第39期-纖維性骨失養症(McCuneAlbrightsyndrome) 彰化基督教醫院罕見疾病電子報-第39期-纖維性骨失養症(McCuneAl... 29十月 彰化基督教醫院罕見疾病電子報第40期-雷伯氏視神經萎縮症Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON 彰化基督教醫院罕見疾病電子報第40期-雷伯氏視神經萎縮症Leber’sher... 29十月 彰基罕見疾病電子報第四十一期-Diamond-BlackfanAnemia 彰基罕見疾病電子報第四十一期-Diamond-BlackfanAnemia... 09六月 彰基罕病電子報第四十二期-Charcot–Marie–Tooth 彰基罕病電子報第四十二期-Charcot–Marie–Tooth... 09六月 彰基罕病電子報第四十三期-多發性硫酸脂酶缺乏症(MultipleSulfataseDeficiency) 彰基罕病電子報第四十三期-多發性硫酸脂?缺乏症... 09六月 彰基罕病電子報第四十四期-高免疫球蛋白M症候群(Hyper-IgMSyndrome) 彰基罕病電子報第四十四期-高免疫球蛋白M症候群... 04-7238595*4751,4752 4期教學研究大樓7樓 2018©本網站內容為財團法人彰化基督教醫院所有未經授權‧禁止轉載 瀏覽人次5541 維護單位:血管暨基因體研究中心