Fabry disease - 法布瑞氏症 - 柯滄銘婦產科診所

疾病名稱. 法布瑞氏症 (Fabry disease). 檢驗代碼. GLA. 致病基因. GLA基因. 盛行率. 男性族群約1/50,000. 臨床症狀. 患者缺乏alpha-galatosidase (a-Gal A)酵素，導致 ...  疾病列表 |基因檢驗中心 疾病名稱 法布瑞氏症 (Fabrydisease) 檢驗代碼 GLA 致病基因 GLA基因 盛行率 男性族群約1/50,000 臨床症狀 患者缺乏alpha-galatosidase(a-Gal A)酵素，導致體內細胞中會累積globotriaosylceramide(GL-3)無法代謝。

此症致病基因GLA位於X染色體上，患者多為男性，且於孩童期或青春期就會出現病徵，新生兒篩檢時，患者的酵素活性常低於1%。

發病時會出現四肢週期性的嚴重疼痛感、蛋白尿、視力異常，隨著病程發展，於30~50歲時會出現腎臟系統問題。

遺傳模式 性染色體隱性遺傳   檢驗方法 GLA基因定序分析,MLPA基因缺失/重複分析 檢體需求 成人:全血3ml   產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml) 報告時程 2周 檢驗侷限性 1.本基因檢測直接進行GLA基因定序分析。

基因定序可偵測該基因表現子(exon)區域有否發生單點突變(single mutation)或小片段缺失(smalldeletion)，但無法檢出大片段之基因缺失突變。

2.極少數之個案可能發生exon缺失或重複型突變，無法由定序方法確認，建議進行MLPA基因缺失/重複分析。

3.本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

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