法布瑞氏症(Fabry Disease) - 科懋

法布瑞氏症(Fabry Disease) · 發病時間：通常在40-50歲時發病。

· 發病特色：無典型之疼痛症狀，僅出現單一或幾個器官病變。

· 發病症狀：. 心臟變異型：胸悶、胸痛、心律不整 ... 健康小百科 心血管問題 婦科問題 腸胃問題 罕見疾病 中毒問題 法布瑞氏症(FabryDisease) 首頁>健康小百科>罕見疾病>法布瑞氏症(FabryDisease) 疾病介紹 在人體細胞中，有個胞器稱為「溶小體」(lysosome)，它像是細胞內的「資源回收廠」，裡面有許多酵素可分解代謝物質，將其回收再利用。

其中α-半乳糖苷酶(α-galactosidaseA)可分解一種簡稱為Gb-3的神經脂質，將它自細胞中清除掉。

然而，法布瑞氏症患者因α-半乳糖苷酶含量過低，無法正常分解Gb-3，使得Gb-3堆積在全身許多細胞內的溶小體中，影響到細胞的正常功能，逐漸造成腎臟、心臟、腦血管等多種併發症，故法布瑞氏症是屬於一種「溶小體儲積症」的罕見遺傳疾病。

常見症狀 典型法布瑞氏症 發病年齡：大多在兒童或青春期發病。

發病症狀：肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或血管角質瘤等，到20-30歲時心臟、腎臟、腦血管等重要器官也會逐漸開始病變。

非典型法布瑞氏症 發病時間：通常在40-50歲時發病。

發病特色：無典型之疼痛症狀，僅出現單一或幾個器官病變。

發病症狀： 心臟變異型：胸悶、胸痛、心律不整、左心室肥大。

腎臟型：蛋白尿、腎功能指數異常、腎衰竭。

中風型：通常中年後可能面臨中風危機。

診斷方式 臨床診斷是以家族史、不明原因的發燒、四肢疼痛、血管角質瘤、特有的渦狀角膜濁斑，及組織檢體中發現異常脂質細胞為基礎，再經由分析血液或細胞中的α-GAL酵素活性與基因來確定診斷。

台灣已於2006年將Fabrydisease列為新生兒篩檢先驅檢驗項目，透過新生兒篩檢，測定新生兒血液中α-GalA酵素活性，可早期診斷法布瑞氏症。

治療及相關資訊 罕見疾病基金會 罕見遺傳疾病一點通 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口