台灣法布瑞氏症病友協會 - 罕見疾病基金會

一、協助法布瑞氏症患者爭取健保給付醫藥、檢驗費用、社會福利等。

二、幫助患者及家庭接受治療，提供病患生活心理調適及互相鼓勵。

三、舉辦聯誼會、座談會介紹醫療 ...     首頁  協會簡介  醫療新知 ◢ 福利法規 ◢ 刊物出版 ◢ 病友分享 ◢ 溫馨關懷 ◢  |  疾病簡介  |  醫療新知  |  疾病Ｑ＆Ａ  |    |  法律規章  |  社福資源  |    |  定期刊物  |  電子報  |  好書推薦  |    |  討論區  |  病友分享  |  網路相簿  |    |  捐款贊助  |  義賣商品  |  贊助芳名錄  |       00039204             台灣法布瑞氏症病友協會TAFD   TaiwanAssociationofFabrydisease              醫療新知 / 醫療新知   1. 吃出健康的人生文/國泰內湖診所張斯蘭營養師       什麼是健康飲食呢?很多人總覺得健康的東西並不好吃，好吃的東西一定不健康，但是面對現在市面上林林總總五花八門的食品，想要拒絕不吃，似乎是件與意志力挑戰的大工程，所以我很建議大家必須以我國每日飲食指南為進食標準，而諸如雞排、含糖飲料等偶爾為之....... 2. 成人慢性腎臟病(CKD)之營養照護 審閱/林清淵/中國醫藥大學兒童醫院、兒童慢性腎臟病暨末期腎臟病防治中心教授◎熱量1.建議慢性腎臟病病人需維持適當身體質量指數（BMI）。

2.經研究顯示，體重過重及中廣型肥胖是慢性腎臟病(以下簡稱CKD)病人的危險因子。

3.肥胖及腰圍過大是CKD病人罹患心血管疾病及死亡的危險因子。

4.適當的體重控制，會幫助CKD病人血壓的控制、降低腎絲球高過濾率（gl....... 3. 輔佐藥物對治療法布瑞氏症的重要性 審閱/台北榮總心臟內科余文鍾醫師       法布瑞氏症是一種溶酶體脂質儲積症，是由於a-半乳糖苷酶A(a-galactosidaseA,a-GalA)基因缺陷，導致酵素活性缺乏，使得某些醣脂質(主要是globotriaosylceramide,GL-3)無法被代謝而堆積於細胞中的溶酶體，進而造成器官的損傷，影響腎臟、心....... 4. 法布瑞氏症之醫療新進展 審閱/榮總遺傳諮詢中心牛道明主任藉由新生兒篩檢家族追蹤，及早把握黃金治療期 　　自2008年台灣施行法布瑞氏症的新生兒篩檢服務以來，臺北榮總發現有1177名帶有法布瑞氏症基因突變的個案，其中80%是帶有台灣常見基因突變點IVS4+919G>A。

而進一步研究帶該突變基因的新生兒家族成員，發現其中四十歲以上的成年男性及女性，各有....... 5. 2015年中華醫學會-「加拿大法布瑞氏症治療研究計劃成果」重點分享 OptimizingOutcomesforPatients:InsightfromtheCanadianFabryDiseaseInitiative(CFDI) 轉載自:中華醫學會罕見疾病研討會會議紀錄 時間：2015年6月13日       法布瑞氏症可採用酵素(agalsidase-α或β)的補充來治療，然而在過去，相關臨床研究的實證數據與規模仍然相對有限。

因此，在2014年發表的加拿大研究CFDI(TheCanadianFabryDiseaseInitiative)的5年追蹤結果具有一定的參考價值1。

....... 6. 多功能誘導幹細胞在法布瑞氏症之運用 審閱/台北榮總心臟內科余文鍾醫師       我們從一顆受精卵細胞，經過不斷的細胞分裂與分化後，最終成為一個個體。

然而，在人體不斷新陳代謝的過程下，有些細胞會老化與凋亡，這時候則需要由新形成的細胞來做替換，以替補維持原本的器官與組織功能，譬如皮膚、指甲、肝臟、血液細胞等，可以不斷再生....... 7. 國際溶小體儲積症研究網(WORLD)2015年第11屆研討會重點分享 轉載自:國際法布瑞氏症組織(FIN)2015年4月電子報 時間：2015年2月9日~13日溶小體儲積症研究網(WORLD)在今年二月於美國奧蘭多市舉辦第11屆研討會，會中提出多項有關法布瑞氏症患者的重要研究進展~ 現有治療研討會中提出有關現有藥物治療的最新進展。

針對法布瑞氏症登錄庫所進行的最新分析提出報告，說明以β-半乳糖苷酶進行酵素替代療法(ERT)的結果。

RobertH....... 8. 您不可忽視的三高 審閱/台中榮總心臟內科　林維文醫師　　「三高」這個代名詞，近年來已經在國內風行了好一陣子，但別誤會這可不是薪水高、學歷高、身材高的擇偶條件，更不是第三號高速公路喔!它可是跟你我健康息息相關的一個重要話題-高血壓、高血脂、高血糖。

　　事實上，隨著台灣地區經濟的快速發展，民眾的生活方式日趨靜態，以及西化的飲食模式與老化....... 9. 與法布瑞氏症有關之神經功能異常與其評估 文/台北榮總神經醫學中心神經修復科蔡昀岸醫師　　筆者雖然在臨床上有許多評估與治療神經疾病的經驗，但是目前為止仍很少接觸法布瑞氏症患者。

以下僅以參考文獻及個人經驗，為法布瑞氏症有關之神經功能異常與其評估做一簡介。

　　一般所謂的神經是指周邊神經。

與法布瑞氏症有關的神經障礙，主要是來自周邊神經與交感神經系統的細纖維神經的損害。

人....... 10. 我不是白老鼠~認識臨床試驗及受試者權益 文/國泰綜合醫院、人體研究審查會醫療委員汪志雄主任　　由於醫療科技不斷地進步，許多以前無法治療的病都能治癒，現今連許多癌症也幾乎不再是絕症，而許多罕見的遺傳性疾病也可很早期就被診斷出來，且有許多新的醫療藥物與技術發展出來，可以控制疾病的進行，但這些醫療的進展，不可諱言的都需要病人(受試者)的參與進行臨床試驗。

當您在醫院就診時，是否....... TAFD_法布瑞氏症     第2頁/共4頁  共計39筆資料第一頁│上一頁│下一頁│最後頁 1234     【地址】100台北市中正區忠孝西路一段33號7樓【TEL】23831330【Email】[email protected]【統編】26306982【劃撥帳號】50191328   TheBestVision:IE1024x768