罕見病家族視健保如恩人

花蓮縣瑞穗鄉有個家族患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」(Fabry Disease)，家族四代即有九男一女陸續發病，由於發病後全身關節會間歇性劇烈疼痛，嚴重影響 ... 台大醫院基因醫學部 財團法人罕見疾病基金會 罕見病家族視健保如恩人 花蓮縣瑞穗鄉有個家族患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」(FabryDisease)，家族四代即有九男一女陸續發病，由於發病後全身關節會間歇性劇烈疼痛，嚴重影響工作和生活，家族中還有男性長輩因此喝農藥自殺。

家族成員彭雲全表示，感謝健保補助他醫藥費，是他的恩人。

家族中第三代發病的彭雲全，今年五十一歲，目前在花蓮慈濟醫院接受治療。

由於法布瑞氏症患者必須每兩週注射一劑十八萬元的酵素針劑，每次二劑，每月光打針就要七十二萬元，去年一整年下來，包括洗腎的費用即高達八百八十三萬元。

東區健保分局年付近三千萬 這個家族目前十名發病個案中，有五人住在花蓮，其中有四人排入東區健保分局九十四年度前二十大醫療資源高使用個案中，健保支付總金額高達二千九百六十三萬餘元。

彭雲全表示，若非健保列入重大傷病並全額給付，家人恐怕難以負擔鉅額醫藥費。

罹患法布瑞氏症到底多痛苦？彭雲全形容「好像被五馬分屍」，從十歲發病以來，每次發病全身的大關節，從手腕、手肘、膝蓋到髖關節，痛到好像被硬生生扯斷，由於年紀愈大發病愈頻繁，工作也很難繼續下去，也找不到好的工作。

彭雲全舉例說，他家族中有一位舅舅，因為找不到工作，每天在家借酒澆愁，喝到「茫酥酥」來解除疼痛，也因為沒有工作，鄰里有人東西被竊，直接就聯想到是舅舅偷的，由於被歧視，不到三十歲就喝農藥自殺了。

不婚不生已成家族宿命 除了難有正常工作，家族也有很多人沒有結婚，例如彭雲全六十六歲的舅舅至今未娶。

彭雲全年輕時也曾有論及婚嫁的女友，但最後他卻選擇離開，因為不想誤了人家一生；五年前，他與越南女子結婚，兩人也約定不生小孩，選擇領養一名小女孩。

雖然罹患罕見疾病，彭雲全仍努力工作養活家人，在花蓮吉安鄉清潔隊服務已十四年，雖然早期經常痛到請假，但現在病情已經受控制。

彭雲全表示，他一輩子都感謝健保補助他醫藥費，是他的恩人。

小辭典-法布瑞氏症 法布瑞氏症是罕見的遺傳性脂肪代謝障礙疾病，各人種都可能發生，發生機率為每四萬到六萬名男性中有一人。

法布瑞氏症是因Ｘ染色體上製造某種酵素的基因產生缺陷，由於身體無法產生該酵素，使某些脂肪分子無法代謝，堆積在體內，造成腎臟、心臟及腦血管、周邊神經病變。

該缺陷基因位於Ｘ染色體，屬於「性聯遺傳」，男性(ＸＹ)因為只有一個Ｘ染色體，因此發病症狀十分顯著。

至於女性因為有兩個Ｘ染色體(一個Ｘ染色體缺陷、另一個正常)，通常不會發病，即使發病，症狀也很輕微，但因帶有缺陷的Ｘ染色體，因而成為「帶因者」；女性患者如果生男的，就有很大的發病機率，生女則成為新的「帶因者」。

彭雲全家族中，外婆是法布瑞氏症「起點」，她前後嫁了三任丈夫，所生育的子女有九名男性發病，其中第四代雖有一名女性出現四肢疼痛的症狀，但並不嚴重。

(記者花孟璟整理) 自由電子報2006/03/03記者花孟璟／花蓮報導 聯絡我們 醫療機構網際網路資訊管理辦法聲明：   隱私及資訊安全政策：   相關人員： 禁止任何網際網路服務業者轉錄本網路資訊之內容供人點閱。

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