走路如走針板原來是法布瑞氏症| 罕見疾病 - 元氣網

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期 ... 親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網願景工程有設計有行旅我的新聞 udn/元氣網/健康百科/ 罕見疾病走路如走針板原來是法布瑞氏症分享分享留言列印A-A+2016-12-2913:44聯合晚報記者羅真／台北報導法布瑞氏症是遺傳性疾病。

報系資料照國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。

醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。

患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，走路都猶如走針板般灼熱刺痛，起初被誤診為維生素B群缺乏，因此打了多年的營養針，但始終未見改善，年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。

尹小姐直到50多歲時，偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹，就醫進行基因遺傳檢驗，才確診罹患「法布瑞氏症」，以酵素治療才改善症狀，也透過家族族譜調查，確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期下來引發各個器官的病變，患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。

臨床統計，帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病，而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

法布瑞氏症遺傳疾病延伸閱讀 醫病平台／愛不罕見——點亮生命新曙光 醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備基因命運牌，人人有機會中獎！ 當基因工程如超市購物清單為孩子選擇最好的基因是道德的嗎？ 醫奉31／牛道明：解碼基因尋孤兒藥屢創罕病醫療第一 青壯年心室肥厚突猝死遺傳罕病作祟「壽命短少20年」 爭取罕藥／我怎麼50多歲才得罕病？「多發性神經病變」跟遺傳有關 2021癌症論壇必知九件事之1／精準醫療國內啟航 同類文章紫質症罕藥試驗復發率降7成紫質症痛到想撞牆「把病當朋友」只吃雞塊誤以為挑食11歲女患有食物攝入障礙克服顏面肩胛肱肌失養症罕病患者拿到廚師證照全球5分鐘1人罹多發性硬化症馬桶女孩憂染疫罕病惡化3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶生命小鬥士苦等換肺「像有意識的植物人」SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救3個月大媽媽第一次抱哭了影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病長庚治罕見「毛」病婦人揮別30年的「麻」煩婦人罹罕病「毛毛樣」查不出過了30多年麻痺人生肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家等把拔和馬麻8歲女童全身狂滲血流紅眼淚一天發作5次SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型全台患者四百人罕病+血癌不喪氣全班幫她圓跑步夢罕病中的罕病！12歲視力剩0.03女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心眉骨凹、頭頂高像辛普森家族牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了治療顱縫早閉頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛又掛心兒發病步後塵發病後螢幕是他唯一的窗直到遇見了治療師翻轉罕見人生／肌萎症的她當媽媽是最驕傲的身分萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路把罕病病友家搬進展覽體驗萬分之一的生活方式罕病基金會20歲6病友生命奮鬥影片當成年禮「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒新篩檢救了老二人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒出國求助看到更心碎的一幕生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境陳莉茵獲罕病英雄獎感謝台灣人的善心萬分之一在我家／曾命懸一線罕病高雪氏症男孩轉大人看更多猜你喜歡改善胃食道逆流研究認證「5種食物」曝光：魚、豆腐上榜糖尿病易伴隨心血管共病醫曝控制血糖最害怕一事出現小中風症狀別輕忽醫示警：勿踩生活地雷，1周內可能引發中風！防冬季最可怕的敵人中醫：按壓3穴位+喝養生茶不動膝蓋退化更快！醫教簡單6運動防退化性關節炎陳松勇病逝／血糖控制不佳致多重病變！糖尿病四大初期症狀是警訊趴睡睡醒手麻藏疾病警訊！醫眼中「殺手級動作」：恐害無力開門、開瓶蓋躺上床秒睡是睡得好？專家：晚上秒睡、白天疲累當心睡眠出問題膝蓋退化就換人工關節？沒65歲別急著換出現駝矮痛要注意，骨密度低增骨鬆風險！醫師建議：保密防跌要活到老、走到老為什麼常腹瀉、拉肚子？醫：6情況早檢查，未必是腸胃問題為何主動脈剝離如此致命？醫師曝原因及預防方法簡單4招消滅壞的膽固醇！助防中風、心肌梗塞、失智症、腎衰竭大號完擦到衛生紙全白才乾淨？醫：是不切實際的血壓高容易中風！高血壓都是吃出來的，美國CDC分享預防中風5生活攻略自體免疫疾病就怕引起肺纖維化39歲男追劇心梗倒地無心跳國外研究逾5成猝死前無症狀身體起紅疹是單純皰疹還是帶狀皰疹？女醫師教你從症狀分辨、該看哪一科有喝酒習慣會不會讓麻醉無效？醫師詳解你最想問的麻醉問題李靚蕾指王力宏「性成癮｣，花心和性成癮的差別？心理師：多與童年有關，嘗試控制人生！沒流汗卻罹汗皰疹壓力大、睡眠不足、過敏者要當心按摩按錯部位會腦中風醫師警示頸前三角是警戒區麻醉一定要由專科醫師執行嗎？醫曝麻醉2個最危險時刻缺牙「遇缺不補」恐提高失智及吸入性肺炎風險免疫疾病易共病一旦確診侵犯肺腳底就是身體的「解毒地圖」！足部按摩師的「超級排毒穴道」：一天10分鐘，分解體內脂肪高慧君視線模糊因垂直斜視眼科醫師指這幾類人都可能照服員接連猝死...專家點隱憂「慢性病管理」最常忽略避免退化性膝關節炎報到中醫師提供6大保養方法別以為皮蛇不會找上你感染「全身像螞蟻在爬」超痛苦打COVID-19疫苗恐誘發乾癬發作看更多贊助廣告商品推薦留言 最新文章more產婦出血昏迷花蓮30名醫護接力從死神手上救回2命有片｜一早起床比沒睡還累？物理治療師教你5個動作舒筋醒腦浙江疫情再起寧波取消赴京班機並關閉部份場所北市旅館群聚？3例定序全是Omicron變異株大家都在看more未打疫苗新北男確診衛生局公布足跡遍及板橋周遭新莊男與妻行房突暴斃家屬：四天前才打疫苗跳繩不只增肌減脂，還能預防骨鬆、按摩內臟！醫師教你正確跳繩不傷膝蓋Omicron是不同的疾病？牛津專家：平均住院3天高死亡率成歷史疾病百科more糖尿病腹膜癌新冠肺炎肺栓塞視網膜剝離粉瘤勃起功能障礙足底筋膜炎陰道炎溼疹我要投稿內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信：作者登入E-mail訂閱電子報udn健康報e報好心肝．好健康馬上訂閱本站內容僅供參考，一切診斷與治療請遵從醫生指導。

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