認識法布瑞氏症 - 罕見疾病基金會

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典型法布瑞氏症發病年齡:多在十多歲時發病發病症狀:肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹子等, 到20-30歲時心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個 ...     首頁  協會簡介  醫療新知 ◢ 福利法規 ◢ 刊物出版 ◢ 病友分享 ◢ 溫馨關懷 ◢  |  疾病簡介  |  醫療新知  |  疾病Q&A  |    |  法律規章  |  社福資源  |    |  定期刊物  |  電子報  |  好書推薦  |    |  討論區  |  病友分享  |  網路相簿  |    |  捐款贊助  |  義賣商品  |  贊助芳名錄  |       00039203             台灣法布瑞氏症病友協會TAFD   TaiwanAssociationofFabrydisease              醫療新知 / 疾病簡介 認識法布瑞氏症 (一)什麼是法布瑞氏症? 法布瑞氏症是一種屬於「溶小體儲積症」的罕見遺傳疾病,溶小體是細胞內的「資源回收廠」,裡面的酵素可將細胞代謝後的廢物,加以分解回收再利用。

所以當溶小體中缺少某種特定酵素、或是不足時,就無法發揮清除分解功能,以致溶小體內漸漸堆積了許多廢物和毒素,進而影響到細胞的生理功能,最終引發疾病。

而法布瑞氏症的患者,由於負責製造α-半乳糖苷酶酵素(α-galactosidaseA)的基因發生缺陷,造成這種酵素的量過低,細胞因此無法正常分解一種簡稱為Gb-3的神經性鞘髓磷脂,使得這種脂質在體內沒有被分解代謝而堆積在全身許多細胞內,影響到細胞的功能,逐漸造成腎臟、心臟、腦血管等多種併發症。

 (二)疾病特徵 •典型法布瑞氏症  發病年齡:多在十多歲時發病  發病症狀:肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹子等,到20-30歲時心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個器官也會逐漸開始病變。

•非典型法布瑞氏症  發病時間:通常在40-50歲時發病  發病特色:無典型之疼痛症狀,僅出現單一器官病變  發病症狀:    ♦心臟變異型:胸悶、胸痛、心室肥大    ♦ 腎臟型:蛋白尿、腎功能指數變異、腎衰竭    ♦ 中風型:通常中年後可能面臨中風危機 (三)遺傳模式 法布瑞氏症屬於性聯顯性遺傳的疾病,缺陷基因位在X染色體上,對男性和女性分別造成不同的影響。

  男性只有一條X染色體,如果染色體帶有法布瑞氏症基因,則為患者,其兒子為正常,女兒則為帶因者。

 女性有兩條X染色體,若只有一條染色體有基因缺陷,症狀較輕微且比男性晚發作。

女性若為帶因者,其兒子有50%機率為罹病者,女兒則有50%機率為帶因者。

(四)如何診斷       因法布瑞氏症病患會造成全身多重器官的損害,臨床診斷應觀察是否有左心室肥大、腎病變、皮膚病變、早期中風、眼睛角膜濁斑,四肢末燒疼痛、少汗、不耐運動等病徵,同時了解家族病史,再進一步作酵素、基因檢測及其他相關之臨床檢查。

  (五)治療  法布瑞氏症會影響身體多個系統,需要多專業照護,目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(EnzymeReplacementTherapy,ERT),目前已發展出α-半乳糖苷酶A的酵素藥物,施以每二周一次注射治療,可有效改善病患的症狀,並遏止病情惡化發展。

研究指出,法布瑞氏症患者即使還未發病,但體內的毒素仍會持續累積,直到病患察覺身體出現明顯症狀,此時身體已造成不可逆的傷害,因此早期發現早期治療是十分重要的,以有效遏止病情的發展。

目前法布瑞氏症為新生兒篩檢項目之一,除了得知新生兒是否為法布瑞氏症患者之外,我們也藉由新生兒篩檢結果,追溯其家族成員,找出潛在的病患接受基因篩檢及檢查,發現許多家屬為法布瑞氏症的患者,且已有明顯的臨床症狀。

法布瑞氏症患者無論發病與否,除了持續接受酵素治療外,仍然必須定期檢查身體,預防潛在的併發症,檢查項目包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等,早期發現才能及早給予適當的治療。

法布瑞氏症為遺傳疾病,目前尚無法徹底治癒。

藉由酵素療法的幫助,規律接受醫師治療及定期追蹤及良好生活照護,才能達到疾病的控制與生活品質的改善。

法布瑞氏症患者也可以過著如正常人般快樂且充實的生活。

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