不明原因心室肥厚，竟是罕病惹禍！秒懂「法布瑞氏症」的篩檢

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病，因為X 染色體損壞所致，因此常出現在男性身上。

「男性只有一個X 染色體，若損壞便會 ... Skiptocontent 59歲的程先生，於十年前的例行健康檢查發現自己有左心室肥厚問題。

他有規律運動習慣且無慢性病病史，卻在三年前進行運動心電圖檢測時，突然心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，後續裝上植入性心臟去顫器。

但裝上去顫器後，突發性的心臟停止仍不放過他，到去年為止，陸續被電擊急救了五次。

原收治程先生的主治醫師對此感到懷疑，將其轉至台大醫院就診，歷經無數檢查與家族史詢問，終於找到病因：罕見疾病-法布瑞氏症。

收治個案的莊志明醫師說，患者原被診斷為肥厚型阻塞性心肌病變，但治療卻遲不見效。

而程先生的弟弟去年突然猝死，讓我懷疑其罹患法布瑞氏症的可能性；確診後也請他的小弟到院評估，竟也罹患同樣病症。

目前，兩人正接受治療中。

什麼是法布瑞氏症？ 台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病，因為X染色體損壞所致，因此常出現在男性身上。

「男性只有一個X染色體，若損壞便會出現症狀；女性有兩個X染色體，壞了一個還好，或會晚點發病。

」 他解釋，法布瑞氏症是X染色體上負責製造Alpha-半乳糖甘酵素的基因有缺陷，導致人體缺乏a-GalA酵素，使GL-3脂質廢物無法正常代謝、排除，而是持續堆積在細胞溶小體中。

莊志明指出，帶有GL-3的細胞會在人體各組織與器官堆積，最後導致器官損傷及病變，尤其在心臟、腎臟、神經系統表現特別明顯。

其中，對心臟的影響，是造成心肌病變、左心室肥厚、心肌纖維化，進而導致心律不整，最終走向心臟衰竭。

此外，GL-3會堆積在組織中並造成血管阻塞造成中風、在腎臟則使得腎功能退化，甚至需要洗腎等。

莊志明說，因廢物堆積是全身性的問題，出現症狀也是全身都可能發生。

根據疾病症狀的表現，又分為典型和非典型法布瑞氏症。

常見症狀包含： 早期 破壞神經系統，出現肢體末梢極度疼痛與燒灼感破壞汗腺，出現少汗問題堆積於皮膚，出現血管角質瘤運動不耐 晚期 胸悶、胸痛、心室肥厚蛋白尿、腎衰竭中風 法布瑞氏症對心臟的影響 莊志明指出，根據台灣本土資料顯示，高達七成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變！而該疾病是因為體內脂質無法分解，長年囤積於體內所造成的器官損傷及病變，因此，發病時間大都在中年。

疾病早期時心肌細胞受損，使得心臟功能逐漸變差；病程進入中期時，就出現心室肥厚、心律不整等問題，這時患者會明顯感覺運動能力變差；到了晚期，更為嚴重的損傷，致使心臟走向無力、衰竭，最終死亡。

莊志明提醒，因為法布瑞氏症所造成的心臟病變，與其他心臟疾病的表現相似，而容易被忽略，導致延誤治療。

「目前，就臨床上發現，過半以知死因的法布瑞氏症患者，均是死於心血管疾病！」 因此，美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明「40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢」。

法布瑞氏症的篩檢 莊志明說明，法布瑞氏症患者最容易被發現的症狀為：有高達六成七的男性、三成三的女性會出現左心室肥厚症狀。

因此，若有不明原因的左心室肥厚，且治療不見效時，就應該考慮非單純的心臟病，而可能是罕病。

他進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。

篩檢過程其實十分簡單，只需要抽血即可篩檢，若有異常再進行其他影像檢查與基因篩檢。

抽血檢查 心衰竭指數(NT-proBNP)：異常法布瑞氏症酵素檢查(α-GAL酵素活性)：異常 影像檢查 心臟超音波：左心室肥厚大於1.5cm、有家族史1.3cm核磁共振：左心室肥厚大於1.5cm、有家族史1.3cm心肌切片檢查：可證實是否罹病 基因檢測 GLA基因檢查：GLA基因突變 法布瑞氏症的治療 莊志明表示，目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(EnzymeReplacementTherapy,ERT)，目前已發展出α-半乳糖苷酶A的酵素藥物，施以每二周一次注射治療，可有效改善病患的症狀，並遏止病情惡化發展。

研究指出，法布瑞氏症患者即使還未發病，但疾病早已在誕生時就存在了，體內GL-3非常早就開始持續累積，直到察覺出現明顯症狀，已造成不可逆的傷害，因此，早期發現早期治療，才能有效遏止病情的發展。

莊志明提醒，法布瑞氏症患者無論發病與否，除了持續接受酵素治療外，仍然必須定期檢查身體，包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等，預防潛在的併發症。

文/黃慧玫、圖/何宜庭 延伸閱讀：注意力不集中、老是手抖被罵竟然是罕見疾病讓他「銅」中毒他的眼珠一藍一黑⋯不是陰陽眼，而是罕見疾病被關在亂動的身體裡⋯得了遺傳性的亨丁頓舞蹈症該這樣做！ Heho健康提醒您若您有任何健康疑慮與問題，請洽詢專業醫療人員。

查看疫情最新資訊請至衛福部疾管署網站，若有疑似症狀請撥打傳染病諮詢專線1922。

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