台灣法布瑞氏症病友協會 - 罕見疾病基金會

目前所知法布瑞氏症並不需要特殊、嚴苛的飲食處方法。

治療重點在於早期診斷、早期使用酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy）以減緩毒素堆積所造成的傷害。

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神經脂質異常堆積於細胞內，逐漸造成周邊神經、皮膚、眼睛、腸胃、肺臟、腎臟、心臟及腦血管等全身性的影響。

隨著時間推展、病友年齡增長，毒素堆積所造成的損傷逐漸加重，甚至會導致腎臟衰竭、心臟肥大及腦中風等嚴重的合併症。

　　不同於苯酮尿症（Phenylketonuria Disease）、楓糖尿症（MapleSyrupDisease）等罕見代謝性疾病，需要嚴苛的飲食限制，並配合昂貴、不甚可口的特殊營養配方才能使疾病獲得控制。

目前所知法布瑞氏症並不需要特殊、嚴苛的飲食處方法。

治療重點在於早期診斷、早期使用酵素替代療法（EnzymeReplacementTherapy）以減緩毒素堆積所造成的傷害。

病友只要規律接受醫師治療及定期追蹤預防、控制合併症發生即可。

　　但是，法布瑞氏症病友不論典型或非典型者都可能發生腎臟病變，台大高芷華醫師在2012年6月份法布家族創刊號已針對腎臟病的保養方法提供的詳盡說明，病友應小心監測血壓及尿蛋白，並配合醫師治療及生活上自我控制來進行保養。

如果已發現明顯腎病變、腎衰竭時需配合低蛋白、低鹽、低磷飲食控制。

但是腎臟病變飲食控制內容複雜，絕非幾種食物禁忌不吃、少吃即可。

病友應就近會診各大醫院營養師，經由詳細營養諮詢綜合評估：腎臟病期別、臨床徵狀、用藥、體型、活動、平日飲食狀況等，才能獲得符合個人的需求設計。

　　腹脹、腹瀉等胃腸症狀也是病友臨床常見的問題，除了要特別注意飲食的清潔衛生，可以配合採用低油、少量多餐的飲食方式，減輕胃腸負擔。

此外，病友可觀察自己平日飲食、生活狀況與胃腸症狀發生程度的關聯性，排除明顯引發腸胃敏感的食物（每個人可能不同），並適當舒解生活的壓力，都可改善胃腸症狀。

　　心血管及腦血管病變也是法布瑞氏症病友常見的嚴重合併症，極需注意預防。

雖然，法布瑞氏症之心血管及腦血管病變與傳統心血管疾病不相同，但病友如果同時曝露於傳統的心血管疾病危險因子，如肥胖症及高血壓、高血脂、糖尿病等，可能會使得心臟及腦血管問題更加複雜嚴重。

所以，建議病友不論是否已有相關合併症問題，仍應遵循均衡營養、少油、少鹽、少膽固醇、適當熱量、避免肥胖之健康飲食原則，並儘量戒煙、酒及配合舒緩的運動就是最好的保健之道。

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