心肌肥大竟是罕病「法布瑞氏症」 沒治療壽命少20年

法布瑞氏症可能會對心臟造成左心室肥厚、心肌病變、心搏過慢、心肌纖維化，甚至是心律不整、心臟衰竭，然而因與其他心臟疾病的表現相似，容易被忽略而延誤 ... 首頁›影音專區››心肌肥大竟是罕病法布瑞氏症 沒治療壽命少20年 心肌肥大竟是罕病「法布瑞氏症」 沒治療壽命少20年 2021-09-24 健康醫療網／記者楊艾庭報導 一名5旬男子，長年有心室肥厚症狀，本身沒有其他慢性病且保持規律運動，卻於3年前進行心電圖檢測時心跳驟停，所幸當時立即透過電擊保住性命。

歷經無數次轉診及詳細檢查後，才發現原來是罹患罕見疾病「法布瑞氏症」。

臺大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，台灣2020年有2026人因突發性心律不整猝死（SADS），其中有15人是因法布瑞氏症導致。

法布瑞氏症狀類似一般心臟疾病，難以察覺，若無及早治療壽命恐少20年，呼籲大眾若不明原因導致左心室肥厚，最好進行篩檢。

法布瑞氏症：基因缺陷導致器官病變或衰竭左心室肥厚代表心肌的厚度大於1.5公分，且每7位男性就有1位、女性則是每10位就有1位，其增厚的壁可能導致左心室失去彈性，阻礙血液流動，通常症狀有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸以及頭暈或暈厥，左心室肥厚的成因，通常為高血壓、主動脈瓣狹窄，以及基因缺陷的罕見疾病造成心肌肥厚，而「法布瑞氏症」就是其一。

莊志明說明，法布瑞氏症患者，因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素，無法分解特定脂質，使脂質廢物堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚，及神經系統，並造成損傷、病變甚至衰竭，而臨床統計顯示若沒有及時治療，男性平均壽命少20年，女性則少15年。

症狀不易察覺籲醫師患者皆需「提高警覺」法布瑞氏症可能會對心臟造成左心室肥厚、心肌病變、心搏過慢、心肌纖維化，甚至是心律不整、心臟衰竭，然而因與其他心臟疾病的表現相似，容易被忽略而延誤治療。

2020年歐洲心臟醫學會專家共識建議，有不明原因左心室肥大的患者，應考慮接受法布瑞氏症篩檢，也可見世界對此議題的重視。

法布瑞氏症導致的心臟病變速度較慢，大多發生在中年，因此鼓勵40歲以上的人可進行篩檢，莊志明進一步表示，即時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員有疑似症狀或確診時，也建議家族成員一併篩檢。

篩檢過程簡單，只需要抽取少量的血即可完成。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，「在法布瑞氏症患者中約有七成，演變成心臟病變。

」若左心室肥厚找不到成因或經治療未果，請患者主動和醫師討論進行篩檢，而所有醫師及病患都應注意家族心臟病史，特別是心臟相關的罕見疾病，以免為時已晚，耽誤治療時機。

2021世界心臟日：從心發現不遺「罕」記者會。

心臟基金會執行長侯嘉殷（中）、心臟基金會副執行長趙庭興（左）、臺大醫院心衰竭中心主任莊志明（右） 加入【健康醫療網】，天天關注您健康！LINE＠ID：@healthnews 訂閱【健康愛樂活】影音頻道，閱讀健康知識更輕鬆 健康醫療網： https://www.healthnews.com.tw/media/article/51427/心肌肥大竟是罕病法布瑞氏症 沒治療壽命少20年 關鍵字：中華民國心臟基金會,侯嘉殷,臺大醫院心衰竭中心,莊志明,法布瑞氏症,左心室肥厚 延伸閱讀 超過一成COVID-19患者陷死... 預防心臟衰竭隱形殺手牢記護心... 參與就是貢獻　法布瑞氏症病友協會... 國衛院攜手武田藥品　開發罕見疾病... 最新新聞 全家一起吃飯有這些益處？　跟著這些建議來聚餐！忙碌的現代，大部分家庭都成為了外食族，一家人一起在家用餐的時間越來越少，是一間非... 攝護腺癌放射治療怎麼做？　和信專業醫師解析放射治療的原理放射治療在攝護腺癌的治療扮演著很重要的角色，但也令許多人感到比較陌... 想要精緻小臉一定得削骨嗎？　醫師分析大臉七主因你是否覺得自己的臉太寬、太大？難道想要一張精緻小臉，就非得削骨不可？讓專業醫師為... 常忘東西放哪？想講某物品卻忘記名稱？　當心「輕度認知障礙」上身林太太時常記不清事情、忘記愛用的化妝品放在哪裡、忘記跟朋友約定的聚會時間或是約會... 編輯推薦 不敢打新冠疫苗？　想解封疫苗覆蓋率是關鍵台灣三級警戒第四度延長，雖然鬆綁部分規定，但仍是屬於三級警戒範圍。

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