心臟罕病恐短命20年法布瑞氏症及早檢查不留遺「罕」

根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。

有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏 ... 【NOW健康王澍清／台北報導】5旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在3年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因：罕見疾病－法布瑞氏症。

根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。

有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢；中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕，呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。

心臟病蟬聯國人第2大殺手罕見疾病恐減少20年壽命根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。

而今年世界心臟日的主題恰好是「用心連結」，希望透過心臟基金會的投入，藉疾病知識教育引發更多關注與重視，達成從心發現，不遺「罕」！國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。

兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。

以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。

40歲以上有這些條件專家建議應考慮篩檢中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，7成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表專家共識，點明：40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。

抽血篩檢揪出罕見疾病及早檢查及找治療莊志明曾收治1名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。

接續歷經3年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；1年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近1年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。

莊志明說明，男性法布瑞氏症患者高達6成7會出現左心室肥厚的症狀。

出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。

莊主任進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。

篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。

心臟基金會呼籲提高警覺若有家族病史應及早篩檢侯嘉殷表示，期盼藉由世界心臟日，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾提升關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟相關疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現，不遺「罕」！更多NOW健康報導▸腎結石不治療恐走上洗腎人生內視鏡手術終結深層結石▸婦人子宮瘜肉與肌瘤阻生育內視鏡速潔刀除病灶助好孕 查看原始文章 相關報導 「性成癮」醫學上無明確診斷定義？醫：7要點檢視自我有無「性成癮現象」 飲食陷阱「鈉」麼多！營養師教你趨吉避凶血壓不飆升 燕麥奶、牛奶、豆奶都有「奶」字其中「非奶類」是它 營養師簡單4步！讓你看懂營養標示 冬季是腎病旺季！腎友飲食掌握3要點腎臟跨年不罷工 法布瑞氏症 心臟 NOW健康 最新消息 冬天頭髮乾躁無光　中醫教保養處理 NOWnews 乾癬讓女友嚇到分手專家：積極治療有機會讓病灶清零 NOW健康 元旦新制上路！部分負擔、健保費、包裝巧克力有新規 NOW健康 天冷末梢血液循環不良嚴重恐致命三高患者應特別注意 NOW健康 「補冬4大暖男」暖度指數比一比中醫師教你正確吃法 NOW健康 再生緣引進日本癌症專科高規細胞治療技術特管法通過 NOW健康 最多人瀏覽與分享 眼睛乾澀、疲勞乾眼症上身脈衝光雷射救乾眼缺油危機 NOW健康 天冷末梢血液循環不良嚴重恐致命三高患者應特別注意 NOW健康 元旦新制上路！部分負擔、健保費、包裝巧克力有新規 NOW健康 「性成癮」醫學上無明確診斷定義？醫：7要點檢視自我有無「性成癮現象」 妞新聞 冬天氣溫驟降＋早晚溫差大！無過量運動但易無力疲勞、呼吸困難，小心為心臟衰竭 妞新聞 冬季是腎病旺季！腎友飲食掌握3要點腎臟跨年不罷工 NOW健康 營養師簡單4步！讓你看懂營養標示 NOWnews 冬日進補「皮膚乾癬大發作」？中醫：補過頭，黃連解毒湯、外用青黛膏舒緩 妞新聞 飲食陷阱「鈉」麼多！營養師教你趨吉避凶血壓不飆升 NOW健康 不只洋甘菊茶可以放鬆身心這7種藥草也可以緩解壓力 NOW健康 你可能也喜歡 你登記疫苗了嗎？疫苗預約平台操作常見問答集懶人包 NOW健康 冬令進補卻越來越上火？中醫：這2類體質進補須謹慎 NOW健康 登記887萬人將發170萬預約簡訊23日至29日啟動施打 NOW健康 盤點10大超強抗癌蔬果！吃毛豆能防乳癌？中醫加碼：「護乳」4穴道按起來 妞新聞 燉補藥膳忌用「鐵鍋」？素食者如何補冬？關於立冬進補你應該知道的5件事 iCook愛料理 懷孕期間感染COVID-19胎兒性別會影響母體免疫反應 NOW健康