隱形殺手「法布瑞氏症」 未正確診斷恐折壽20年 - 中時新聞網

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療，例如法布瑞氏症，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命 ... 關閉 新冠肺炎 即時 展開子選單 即時首頁 熱門 政治 生活 社會 娛樂 體育 財經 國際 兩岸 科技 軍事 健康 專輯 政治 展開子選單 政治首頁 總覽 言論 展開子選單 首頁 總覽 中時社論 旺報社評 工商社論 快評 時論廣場 尚青論壇 兩岸徵文 史話 海納百川 無色覺醒 生活 展開子選單 生活首頁 總覽 玩食 消費 時尚 專輯 新冠肺炎 校園Campus 娛樂 展開子選單 娛樂首頁 總覽 華人星光 哈燒日韓 西洋熱門 綜合星聞 專輯 財經 展開子選單 財經首頁 總覽 要聞 證券 金融 產業 股市 國際 展開子選單 國際首頁 總覽 政治圈 開眼界 美大選 專輯 兩岸 展開子選單 兩岸首頁 總覽 政經 社會萬象 社會 展開子選單 社會首頁 總覽 刑案 地方萬象 法庭中心 軍事 展開子選單 軍事首頁 總覽 專輯 科技 展開子選單 科技首頁 總覽 行動裝置 電腦硬體 網際網路 電玩娛樂 專輯 體育 展開子選單 體育首頁 總覽 高爾夫 棒球 籃球 足球 其他 專輯 時來運轉 網推 展開子選單 網推首頁 總覽 萌寵 搜奇 歷史 有影 展開子選單 有影首頁 總覽 中天新聞 中視新聞 政新鮮 街頭大聲公 玩FUN飯 旗開得勝 無色覺醒 追劇 健康 展開子選單 健康首頁 總覽 新聞快遞 名醫名家 養生健體 醫病百科 中醫健康 心靈關係 健康專輯 健康規劃局 運勢 展開子選單 運勢首頁 總覽 星座 生肖 風水 寶島 展開子選單 寶島首頁 總覽 台北基宜花 新北金馬 桃園竹苗 台中彰投 台南雲嘉 高雄屏東澎 孝親報報 特定工廠 汽車 房產 首頁 健康 中華民國心臟基金會副執行長趙庭興。

（陳人齊攝） Facebook Messenger Line Weibo Twitter Telegram 複製連結 字級設定：小中大特 根據衛福部去年的國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，共奪走2萬多條寶貴生命。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療，例如法布瑞氏症，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。

兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。

以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，7成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。

莊志明曾收治一名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。

接續歷經3年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；1年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近1年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。

莊志明說明，男性法布瑞氏症患者高達6成7會出現左心室肥厚的症狀。

出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。

莊志明進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。

篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。

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