牛道明主任遺傳罕病法布瑞氏症驗血早期發現 - 臺北榮民總醫院

法布瑞氏症可透過血液檢測得知，但傳統的酵素分析法對於女性病患的檢測率偏低，新的「高通量即時螢光定量PRC系統」則可大幅提高檢測率達100%，且檢測時間 ... ::: 2012 牛道明主任遺傳罕病法布瑞氏症驗血早期發現 ::: 首頁 > 活動花絮 > 2012 > 牛道明主任遺傳罕病法布瑞氏症驗血早期發現 牛道明主任遺傳罕病法布瑞氏症驗血早期發現 A- A A+ 貼​自由時報)牛道明主任遺傳罕病法布瑞氏症驗血早期發現 連結網址:https://health.ltn.com.tw/article/paper/590040 ▲尹女士（左）從小天熱時走路腳底就會刺痛，直到2年多前才確診是罕見的「法布瑞氏症」，北榮遺傳諮詢中心主任牛道明（右）表示，透過血液的篩檢可以及早發現。

（記者魏怡嘉攝） 記者魏怡嘉／台北報導 今年50多歲的尹女士從國小五年級開始，常覺得手、腳末梢疼痛，尤其在大太陽下走路，會有被針扎及燒灼感，數十年來看了不少科別的醫師，還一度被誤以為是維他命B群不足，打了6年的營養針，最後還是沒有用，直到3年前才被確診是罕見疾病「法布瑞氏症」，且家族中已有6人發病。

北榮遺傳諮詢中心主任牛道明表示，法布瑞氏症主要因為體內一種特定製造酵素缺乏，導致體內神經脂質無法被代謝，毒素因而在全身細胞堆積，造成全身器官病變，其屬於性聯顯性遺傳，國內男性帶基因率為1/1600，女性則為1/800，但帶基因不代表一定會發病，目前國內法布瑞氏症發病病患約有70多人，由於其為基因遺傳，因此不少病患為同一家族。

牛道明指出，法布瑞氏症典型病患會有手腳疼痛、皮膚起疹子、心臟肥大及腎臟病變，非典型病患只會有心臟肥大及腎臟病變，且發病時間通常較晚，多在40多歲才發病，台灣法布瑞氏症病患以非典型居多，所以不少病患常會被誤診是心臟肥大或是高血壓、糖尿病等疾病，因而延遲治療，造成心臟及腎臟不可逆的嚴重傷害，甚至因而死亡。

法布瑞氏症可透過血液檢測得知，但傳統的酵素分析法對於女性病患的檢測率偏低，新的「高通量即時螢光定量PRC系統」則可大幅提高檢測率達100%，且檢測時間可由傳統的6週縮短為3週。

但因為法布瑞氏症的檢測，健保尚未有給付，需數千元費用，昨日龍門扶輪社捐贈一套「高通量即時螢光定量PRC系統」予台北榮總，免費提供罕病家族進行檢測。

最後更新： 2020/05/2109:19:54